【Ebpay基因检测】做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

半乳糖激酶缺乏症是英文Deficiency of galactokinase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止半乳糖激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做半乳糖激酶缺乏症基因解码、基因检测？

由于NADH-细胞色素b5还原酶缺乏引起的高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传疾病，临床表现为血液携氧能力下降，导致紫绀和缺氧（Percy和Lappin综述，2008）。有两种类型的高铁血红蛋白还原酶缺乏症。在I型中，缺陷影响酶的可溶形式，仅限于红细胞，并且导致良好耐受的高铁血红蛋白血症。在II型中，缺陷影响酶的可溶性和微粒体形式，因此被推广，影响红细胞，白细胞和所有身体组织。 II型高铁血红蛋白血症与精神缺陷和其他神经系统症状有关。神经系统症状可能与细胞色素b5系统在脂肪酸去饱和中起主要作用有关（Vives-Corrons等，1978; Kaplan等，1979）。临床特征：常染色体隐性遗传;紫绀;昏睡;肌张力障碍;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;红细胞增多症;代谢性酸中毒;低血糖症;角弓反张;肝肿大;头痛;劳累性呼吸困难;乳酸性酸中毒;氨基酸尿。该病临床表征有：紫绀；嗜睡；肌张力障碍；肝功能衰竭；肥厚性心肌病；红细胞增多症；代谢性酸中毒；低血糖；角弓反张；肝脏肿大；头痛；劳力性呼吸困难；乳酸酸中毒；氨基酸尿。