【Ebpay基因检测】大疱性表皮松解症交界性基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

大疱性表皮松解症交界性是英文Epidermolysis bullosa, junctional的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止大疱性表皮松解症交界性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做大疱性表皮松解症交界性基因解码、基因检测？

JEB（JEB）是以皮肤和黏膜脆弱为特征的，表现为起泡，有很小的创伤或没有创伤。起泡可能是严重的，可能形成肉芽组织，在口腔和鼻腔周围的皮肤，手指和脚趾以及内部周围的上呼吸道上都可能发生起泡。水泡一般愈合，没有明显的疤痕。 JEB的广泛分类包括Herlitz JEB（又名致命型）和非Herlitz JEB（又名非致命型）。在经典的JEB形式的Herlitz JEB中，出生时出现水泡，或在新生儿期出现水泡。先天性泌尿道和膀胱畸形也可能发生。在非Herlitz JEB中，表型可能是轻微的，起泡局限于手，脚，膝盖和肘部，有或没有肾脏或输尿管受累。新生儿期后，有些人不会起泡。 JEB和其他主要形式的大疱性表皮松解症（EB）的其他特征包括先天性皮肤局部缺如（先天性皮肤缺乏），粟粒疹，指甲营养不良，瘢痕性脱发，假性并指和其他挛缩。