庞贝氏症是英文疾病名称Pompe disease的中文翻译，又译为庞贝氏病，庞贝病。是一种糖原贮积症Ⅱ型代谢性疾病。又叫做酸性麦芽糖酶缺乏症,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症,GAA缺乏症,简称为GSDⅡ、 GSD2。而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

庞贝病有三种形式。在具体使用时，不同的人会采用不同的分类标准。其中一种分类形式分为经典婴儿发作型，非经典婴儿发作，晚发型。 经典婴儿型庞贝病常在出生后几个月内发病。患有这种疾病的婴儿通常肌肉无力（肌病）、肌肉张力差（张力低下）、肝脏扩大（肝肿大），并伴随心脏缺损。患者的体重不能按正常速度增加，会出现呼吸障碍。如果未经治疗，这种形式的庞贝病会使婴儿在一年内死亡。非经典型庞贝病通常在1岁左右发病。它的特点运动技能发育延迟（如滚动和坐姿）、进行性肌肉无力。心脏可能异常大（心脏肥大），但患者不会出现心力衰竭。肌肉无力会导致严重的呼吸问题，大多数非经典型婴儿期婴儿庞贝病患儿会在儿童早期死亡。 晚发型庞贝病可能在童年、青春期或成年后出现。晚发型庞贝氏症通常会在婴幼儿后期发病，较少涉及到心脏。晚发型庞贝氏症患者会有渐进性肌无力，特别是腿和躯干和包括控制呼吸的肌肉。随着疾病的恶化，呼吸困难并导致呼吸衰竭。

庞贝氏症（Pompe disease)的临床诊断检测？

(一)临床征状分析

庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。 根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型：

婴儿型，症状比较严重，一般在出生1个月或3～4个月后发病。先进症状为进食后发绀，呼吸困难。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

儿童型，病情进展较慢，除肌无力外，其他器官受累不一；常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状，继而肌力减退，吞咽困难，呼吸肌麻痹，可伴腓肠肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型，因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

2.临床分型

实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

• 酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency)
• 酸性麦芽糖酶缺乏病（acid maltase deficiency disease）
• α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症（alpha-1,4-glucosidase deficiency）
• AMD
• α-葡萄糖苷酶缺乏（deficiency of alpha-glucosidase）
• GAA缺乏症（GAA deficiency）
• 糖原贮积病II型(glycogen storage disease type II)
• II型糖原贮积症(glycogenosis Type II)
• GSD II
• GSD2
• 庞贝氏病(Pompe's disease)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Ebpay基因发现和明确了可以导致庞贝氏症（Pompe disease)的基因原因。由于基因突变，使得体内 GAA 的生成不足或者 产量不足，

• 先天性心脏病
• 发育不良
• 先天性肌营养不良

Ebpay基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。Ebpay基因官网：http://www.daoxim.com。以下为Ebpay基因检测分析的疾病种类的少量举例：

【Ebpay基因检测】高钾性周期性麻痹基因解码、基因检测【Ebpay基因检测】杜氏和贝克氏肌营养不良基因解码、基因检测【Ebpay基因检测】心肌梗塞用药指导基因解码【Ebpay基因检测】尖头并指畸形综合征Ⅲ型基因解码、基因检测【Ebpay基因检测】白内障-硬皮病-早老综合征基因解码、基因检测【Ebpay基因检测】血友病（Hemophilia)基因解码、基因检测【Ebpay基因检测】视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa)基因解码、基因检测【Ebpay基因检测】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解码、基因检测
 

请致电4001601189，加入庞贝氏症（Pompe disease)基因解码医生集团，为庞贝氏症（Pompe disease)患者给予专业、有效的治疗。