【Ebpay基因检测】COL10A1分子病理检测有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

COL10A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1300

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

collagen type X alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

胶原蛋白X alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the alpha chain of type X collagen, a short chain collagen expressed by hypertrophic chondrocytes during endochondral ossification. Unlike type VIII collagen, the other short chain collagen, type X collagen is a homotrimer. Mutations in this gene are associated with Schmid type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) and Japanese type spondylometaphyseal dysplasia (SMD). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因编码X型胶原的α链，这是软骨内骨化过程中肥大软骨细胞表达的短链胶原。与VIII型胶原蛋白（另一种短链胶原蛋白）不同，X型胶原蛋白是同型三聚体。该基因的突变与Schmid型干phy端软骨发育不良（SMCD）和日本型脊椎干phy端发育不良（SMD）相关。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116440085；结束位置坐标为：116447296。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：116118909；结束位置坐标为：116218698。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Ebpay基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Broad middle phalanx of finger; Distal tibial bowing; Irregular acetabular roof; Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; Proximal femoral metaphyseal abnormality; Enlarged capital femoral epiphyses; Metaphyseal cupping of proximal phalanges; Metaphyseal cupping of metacarpals; Short stature, moderate; Abnormality of bone mineral density; Short extremities; Metaphyseal chondrodysplasia; Diaphyseal thickening; Short middle phalanges; Relative short stature; Short stature, mild; Irregular vertebral endplates; Femoral bowing; Hip joint varus deformity - observation; Genu varum; Waddling gait; Hypercalcemia; Skull malformation; Craniosynostosis; Abnormality of the metaphyses; Short distal phalanges; Platyspondyly; Brachydactyly; Frontal bossing; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

宽阔的中指节；胫骨远端弯曲；不规则的髋臼顶；干骺端软骨发育不良 Schmid 型；近端股骨干骺端异常；股骨骨骺扩大；近端指骨的干骺端拔罐；掌骨的干骺端拔罐；身材矮小中等；骨密度异常；四肢短；干骺端软骨发育不良；骨干增厚；短的中间指骨；相对矮小的身材；身材矮小轻度；不规则的椎骨终板；股骨弯曲；髋关节内翻畸形——观察；膝内翻；摇摇晃晃的步态；高钙血症；颅骨畸形；颅缝早闭；干骺端异常；远端指骨短；鸭嘴兽;短指；正面凸起；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形