【Ebpay基因检测】怎样选择原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测？

泌尿科遗传病罕见病基因检测导读:

原发性高草酸尿症III型是英文Primary hyperoxaluria, type III的中文翻译。原发性高草酸尿症 3 型 (PH3) 的特征是从儿童或青春期开始反复出现草酸钙结石，有时还会出现肾钙质沉着症或肾功能下降。 50%-65% 的原发性高草酸尿症III型结石形成开始于 5 岁之前。虽然结石活动的频率和严重程度似乎通常会随着青春期和成年期而减弱，但结石形成可能会在整个生命过程中发生，而且一些成年人有很多结石。迄今为止，在原发性高草酸尿症III型中尚未报告全身性草酸盐增多症。

什么样的人应当做原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测？

任何具有以下情况的个体都应考虑原发性高草酸尿症 3 型 (PH3)：

反复性草酸钙结石

儿童或青春期结石病发作

肾钙质沉着症

存在钙结石或肾钙质沉着症时肾功能下降

慢性肾病家族史和/或反复性草酸钙结石符合常染色体隐性遗传

注意：由于特发性结石病非常常见，并且由于在大约 80% 的结石中发现了草酸钙，因此需要高度的临床怀疑指数来确定一小部分人 PH3形成草酸钙结石。

Ebpay基因原发性高草酸尿症III型基因解码、基因检测大数据分析

对中欧临床医生的调查导致原发性高草酸尿症（所有原因）的患病率估计为每百万人口 1-3 人。在患有原发性高草酸尿症的个体中，大约 70% 患有 PH1，10% 患有 PH2，10% 患有 PH3，还有 10% 没有尚未确定的遗传原因。PH3 的患病率与 PH2 相似，约为 PH1 的六分之一。相比之下，根据公开可用的人口数据 (NHLBI ESP) 估计，PH3 携带者频率为 1:185 ，这与 PH1 观察到的频率相似，表明某些 PH3 患者要么未被确诊，要么未被确诊有临床表现。基因组数据中 PH3 的患病率现在估计为 1:136,000 。PH3 在德系犹太血统个体中更为常见；然而，该人群的真实患病率尚不清楚。